Autosomico recessivo

Il modello autosomico recessivo caratterizza le malattie causate da mutazioni a carattere recessivo, sono perciò necessarie due copie dell’allele mutato perché si manifesti la malattia.
In questo tipo di trasmissione la figura chiave è quella del portatore sano.
Il portatore sano è un soggetto eterozigote per la mutazione, non si ammala ma la trasmette alla discendenza.
La caratteristica epidemiologica di queste malattie è la comparsa di individui malati che hanno gli ascendenti sani.
Gli alberi genealogici delle malattie autosomiche recessive hanno le seguenti caratteristiche:
1. spesso la malattia compare in un albero genealogico privo di casi di malattia, cioè individui affetti nascono da portatori sani;
2. i portatori sani possono essere sia maschi che femmine;
3. I maschi e le femmine possono essere affetti con uguale probabilità;
4. vi possono essere dei salti generazionali della malattia e per questo il pedigree viene definito orizzontale.

5. dall’accoppiamento tra un portatore sano e un individuo non portatore della mutazione si avrà una prole con il 50% di portatori sani;

6. dall’accoppiamento tra 2 portatori sani si avrà una prole costituita dal 25% di individui omozigoti recessivi malati, dal 50% di individui eterozigoti portatori sani e dal 25% di individui sani non portatori della mutazione;

7. L’accoppiamento tra un portatore sano, eterozigote, e un individuo malato, omozigote, determina la comparsa della malattia nel 50% dei discendenti e la condizione di portatore sano, eterozigote, nel restante 50% dei discendenti.

8. dall’accoppiamento di due individui malati il 100% dei figli sarà malato, come per il modello autosomico dominante quando una dei genitori è omozigote, ma come visto questo genotipo è raro e spesso determina morte embrionale.

Gli ultimi 2 accoppiamenti sono rari ma non impossibili quando la malattia, come per le autosomiche dominanti, ha un periodo di latenza clinica compatibile con la riproduzione in perfetta salute degli animali.
9. L’accoppiamento tra individui parenti aumenta la probabilità di incontro tra individui eterozigoti.

Nell’analisi della genealogia, per stabilire se si tratta di una malattia autosomica recessiva, può essere importante verificare se c’è parentela tra gli individui che hanno dato origine agli animali malati.
La diagnosi di malattia autosomica recessiva richiede una attenta valutazione del pedigree con l’individuazione di uno dei modelli sopra indicati.
Con i test genetici è possibile individuare i portatori sani della malattia e la condizione di latenza clinica della malattia che può manifestarsi nelle anche malattie autosomiche recessive anche se con una frequenza minore rispetto a quelle autosomiche dominanti.