Per modello di trasmissione si intende la modalità con cui una malattia si manifesta nel susseguirsi delle generazioni.
La localizzazione e il tipo di
mutazionenelle malattie monofattoriali o il tipo di malattia genetica (
multifattoriale) determinano peculiari modelli di trasmissione che possono essere individuati con l'analisi dell'albero genealogico o pedigree.
Un albero genealogico è la rappresentazione schematica di più generazioni di una linea o di una famiglia e rispetto ad una malattia indica i soggetti malati.
Negli alberi genealogici vengono utilizzati dei simboli e dei numeri:
- i maschi sono simbolizzati con un quadrato;
- le femmine sono simbolizzate con un cerchio;
- una linea orizzontale tra due individui rappresenta un accoppiamento;
- i discendenti sono posti al disotto, uniti tra di loro da una linea orizzontale collegata all’accoppiamento da una linea verticale;
- differenti segni o colorazioni rappresentano i differenti fenotipi o genotipi;
- il probando è il primo individuo esaminato in cui si riscontra un determinato carattere o malattia e dal quale si parte per la costruzione di un albero genealogico;
- ogni generazione ha un numero d’ordine indicato con un numero romano;
- all’interno di ogni generazione, ogni individuo è rappresentato da un numero arabo.
N.B.
Il pedigree si definisce verticale quando non vi sono salti generazionali e la malattia si manifesta in tutte le generazioni.
Quando invece sul pedigree si susseguono generazioni con individui malati a generazioni senza individui malati il pedigree si definisce orizzontale.