Disordini genetici

Il disordine genetico è, nella maggior parte dei casi, l'indicazione del gene (nucleare o mitocondriale) implicato in una malattia quando è noto (sono noti) il suo allele (i suoi alleli) responsabile (responsabili) della malattia.
In altri casi il disordine genetico indica una malattia che si suppone essere una malattia genetica mendeliana per come si trasmette alla progenie ma di cui non si conosce il gene implicato oppure nel gene candidato non sono state identificate mutazioni.
In altri casi ancora il disordine genetico indica una malattia genetica che si ritiene essere multifattoriale.
Il disordine viene denominato così come da catalogo OMIA (On Line Mendelian Inheritance in Animals) che insieme al catalogo OMIM (On Line Mendelian Inheritance in Man) costituiscono il riferimento per la comunità scientifica.
Gli alleli responsabili della malattia possono segregare con lo stesso modello di trasmissione oppure con modelli diversi, questo molto raramente.
Perciò, generalmente, una malattia genetica mendeliana, in cui risulta implicato un solo gene, si trasmette con un unico modello di trasmissione.
Però in numerose malattie genetiche mendeliane risultano implicati più geni (eterogeneità di locus).
In questa condizione la malattia è determinata dalle mutazioni note di diversi geni ovvero da più disordini.
Nella sezione patogenesi della malattia vengono elencati tutti i geni implicati nella malattia, che spesso sono specifici di razza, e possono avere modelli di trasmissione diversi.
Quindi una malattia genetica mendeliana può trasmettersi nelle diverse razze con modelli diversi.
Altra condizione osservabile nelle malattie mendeliane è quella nella quale, per esempio, due diversi alleli di un gene determinano due malattie diverse o una diversa sintomatologia della stessa malattia.
Questa condizione (eterogeneità allelica) viene presa in considerazione e i due gli alleli responsabili delle due malattie o di una diversa sintomatologia della stessa malattia, con il proprio modello di trasmissione, costituiscono disordini distinti ed inseriti ogni uno nella sezione patogenesi della malattia di cui sono responsabili nel primo caso o inseriti nella stessa malattia nel secondo caso.