Identificati
- Acidemia L-2-Idrossiglutarica / L-2-hydroxyglutaricacidemia: Gene L2HGDH (OMIA 001371-9615)
- Acrodermatite letale / Acrodermatitis, lethal: Gene MKLN1 (OMIA 002146-9615)
- Alfa fucosidosi / Fucosidosis, alpha: Gene FUCA1 (OMIA 000396-9615)
- Amelogenesi imperfetta / Amelogenesis imperfecta: Gene ENAM (OMIA 001805-9615)
- Amelogenesi imperfetta | Amelogenesis imperfecta: Gene ACP4 (OMIA 002177-9615)
- Amelogenesi imperfetta | Amelogenesis imperfecta: Gene SCL24A4 (Volume 4 of Canine Medicine and Genetics)
- Caduta episodica / Episodic falling: Gene BCAN (OMIA 001592-9615)
- Cataratta ad insorgenza precoce / Cataract, early onset: Gene HSF4 (OMIA 001758-9615) 1
- Cataratta ad insorgenza precoce / Cataract, early onset: Gene HSF4 (OMIA 001758-9615) 2
- Cheratocongiuntivite secca congenita e dermatosi ittiosiforme / Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthysiformis dermatosis: Gene FAM83H (OMIA 001683-9615)
- Cistinuria di tipo I - A / Cystinuria, type I - A: Gene SLC3A1 (OMIA 000256-9615)
- Cistinuria di tipo II - A / Cystinuria, type II - A: Gene SLC3A1 (OMIA 001879-9615)
- Cistinuria di tipo II - B / Cystinuria, type II – B: Gene SLC7A9 (OMIA oo1880-9615)
- Collasso indotto dall'esercizio fisico / Exercise Induced Collapse: Gene DNM1 (OMIA 001466-9615)
- Deficienza del fattore VII / Factor VII deficiency: Gene F7 (OMIA 000361-9615)
- Deficienza del fattore XI / Factor XI deficiency: Gene F11 (OMIA 000363-9615)
- Deficienza della piruvato chinasi degli eritrociti / Pyruvate kinase deficiency of erythrocyte: Gene PKLR (OMIA 000844-9615)
- Deficienza della piruvato deidrogenasi / Pyruvate dehydrogenase deficiency: Gene PDP1 (OMIA 001406-9615)
- Deficienza di adesione dei leucociti di tipo I / Leukocyte adhesion deficiency, type I: Gene ITGB2 (OMIA 000595-9615)
- Deficienza di adesione dei leucociti di tipo III / Leukocyte adhesion deficiency, type III: Gene FERMT3 (OMIA 001525-9615)
- Deficienza di C3 / C3 deficiency: Gene C3 (OMIA 000155-9615)
- Discinesia ciliare primaria / Ciliary dyskinesia, primary: Gene CCDC39 (OMIA 001540-9615)
- Discinesia parossistica / Dyskinesia, paroxysmal: Gene PIGN (OMIA 002084-9615)
- Displasia ectodermica anidrotica / Anhidrotic ectodermal dysplasia: Gene: EDA (OMIA 000543-9615)
- Displasia ectodermica/sindrome da fragilità cutanea / Ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome: Gene PKP1 (OMIA 001864-9615)
- Distrofia corneale maculare / Macular corneal dystrophy: Gene LOC489707 (OMIA 002071-9615)
- Distrofia muscolare dei cingoli tipo la distrofia dei cingoli 2F nell'uomo / Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2F: Gene SGCD (OMIA 002122-9615)
- Distrofia muscolare tipo la distrofia muscolare di Duchenne nell'uomo / Muscular dystrophy, Duchenne type: Gene DMD (OMIA 001081-9615)
- Distrofia muscolare tipo la distrofia muscolare di Ullrich nell'uomo / Muscular dystrophy, Ullrich type: Gene COL6A1 (OMIA 001967-9615)
- Disturbo emorragico / Bleeding disorder: Gene P2RY12 (OMIA 001564-9615)
- Emofilia A / Haemophilia A: Gene F8 (OMIA 000437-9615)
- Emofilia B / Haemophilia B: Gene F9 (OMIA 000438-9615)
- Epidermolisi bollosa distrofica / Epidermolysis bullosa, dystrophic: Gene: COL7A1 (OMIA 000341-9615)
- Epidermolisi bollosa giunzionale / Epidermolysis bullosa, junctionalis: Gene LAMA3 (OMIA 001677-9615)
- Epidermolisi bollosa semplice / Epidermolysis bullosa, simplex: Gene PLEC (OMIA 002080-9615)
- Gangliosidosi GM1 / Gangliosidosis GM1: Gene GLB1 (OMIA 000402-9615)
- Gangliosidosi GM2 di tipo 1 (variante B) / Gangliosidosis GM2, type I (B variant): Gene HEXA (OMIA 001461-9615)
- Gangliosidosi GM2, di tipo II (variante di Sandhoff o variante 0) / Gangliosidosis GM2, type II (Sandhoff or variant 0)
- Iperossaluria primaria di tipo I (Ossalosi I) / Hyperoxaluria, primary, type I (Oxalosis I): Gene AGXT (OMIA 001672-9615)
- Ipofosfatasia / Hypophosphatasia: Gene ALPL (OMIA 002162-9615)
- Ipomineralizzazione dentale / Dental hypomineralization: Gene FAM20C (OMIA 002015-9615)
- Ipotiroidismo / Hypothyroidism: Gene TPO (OMIA 000536-9615)
- Leucodistrofia / Leucodystrophy: Gene CYTB (OMIA 001130-961)
- Leucoencefalomielopatia / Leukoencephalomyelopathy: Gene NAPEPLD (OMIA 001788-9615)
- Malassorbimento intestinale della cobalamina / Intestinal cobalamin malabsorption: Gene AMN (OMIA 000565-9615)
- Malassorbimento intestinale della cobalamina / Intestinal cobalamin malabsorption: Gene CUBN (OMIA 001786-9615)
- Malattia da accumulo di glicogeno Ia / Glycogen storage disease Ia: Gene G6PC (OMIA 000418-9615)
- Malattia da accumulo di glicogeno II / Glycogen storage disease II: Gene GAA (OMIA 000419-9615)
- Malattia da accumulo di glicogeno IIIa / Glycogen storage disease IIIa: Gene AGL (OMIA 001577-9615)
- Malattia da accumulo di glicogeno VII / Glycogen storage disease VII: Gene PFKM (OMIA 000421-9615)
- Malattia di Von Willebrand di tipo I / Von Willebrand disease I: Gene VWF (OMIA 001057-9615)
- Malattia di Alexander / Alexander disease: Gene GFAP (OMIA 001208-9615)
- Malattia di Krabbe / Krabbe disease: Gene GALC (OMIA 000578-9615)
- Malattia di Von Willebrand di tipo II / Von Willebrand disease II: Gene VWF (OMIA 001339-9615)
- Malattia di Von Willebrand di tipo III / Von Willebrand disease III: Gene VWF (OMIA 001058-9615)
- Malattia di Wilson / Wilson disease: Gene ATP7B (OMIA 001071-9615)
- Malattia di Wilson correlata al gene COMMD1 / Wilson disease, COMMD1 type: Gene COMMD1 (OMIA 001988-9615)
- Membranite lignea / Ligneous membranitis: Gene PLG (OMIA 002020-9615)
- Metaemoglobinemia / Methaemoglobinaemia: Gene CYB5R3 (OMIA 002131-9615)
- Mielopatia degenerativa / Degenerative myelopathy: Geni SOD1, SP110 (OMIA 000263-9615)
- Miotonia / Myotonia: Gene CLCN1 (OMIA 000698-9615)
- Mucocele della cistifellea / Gallbladder mucoceles: Gene ABCB4 (OMIA 001524-9615)
- Narcolessia / Narcolepsy: Gene: HCRTR2 (OMIA 000703-9615)
- Neuropatia atassica sensoriale / Neuropathy, sensory ataxic: Gene tRNA-Tyr (OMIA 001467-9615)
- Neuropatia sensoriale / Neuropathy, sensory: Gene FAM134B (OMIA 002032-9615)
- Neutropenia ciclica / Neutropenia, cyclic: Gene AP3B1 (OMIA 000248-9615)
- Sindrome da mutilazione acrale / Acral mutilation syndrome: Gene GDNF (OMIA 001514-9615)
- Sindrome della febbre periodica / Periodic Fever Syndrome: Gene MTBP (001561-9615)
- Sindrome di Bernard-Soulier di tipo C / Bernard-Soulier syndrome, type C: Gene GP9 (OMIA 002207-9615)
- Sindrome di Musladin-Lueke / Musladin-Lueke syndrome: Gene ADAMTSL2 (OMIA 001509-9615)
- Sindrome di Scott / Scott Syndrome: Gene ANO6 (OMIA 001353-9615)
- Sindrome miastenica congenita / Myasthenic syndrome, congenital: Gene CHAT (OMIA 002072-9615)
- Sindrome miastenica congenita / Myasthenic syndrome, congenital: Gene CHRNE (OMIA 000685-9615)
- Sindrome miastenica congenita / Myasthenic syndrome, congenital: Gene COLQ (OMIA 001928-9615)
- Sindrome simile alla CHILD / CHILD-like syndrome: Gene NSDHL (OMIA 002117-9615)
- Tromboastenia / Thrombasthenia: Gene ITGA2B (OMIA 001000-9615)
- Trombopatia | Thrombopathia: Gene RASGRP1 (OMIA 001003-9615)