La displasia ectodermica associata al cromosoma X è una sindrome determinata da un anomalo sviluppo di strutture che derivano dall'ectoderma.
Sintomi
La malattia presenta un quadro sintomatologico caratteristico che interessa più apparati.
Nel mantello si osservano l'assenza dei peli secondari che costituiscono il sottopelo, il diradamento dei peli primari che si presentano opachi e secchi e la presenza di aree completamente glabre.
Queste aree alopeciche sono distribuite simmetricamente soprattutto nelle regioni frontali e temporali della testa e in regioni variabili del tronco.
Il tartufo e i cuscinetti plantari sono secchi.
Anche la mucosa congiuntivale è secca e spesso compaiono ulcerazioni della cornea
.
Si osservano anomalie della dentizione rappresentate da mancanza di alcuni denti
e morfologia irregolare di quelli presenti, in particolare sono spesso mancanti i premolari e i molari si presentano conici e appuntiti.
Inoltre i soggetti affetti sono maggiormente predisposti alle infezioni respiratorie
e alla demodicosi.
Patogenesi
L'ectoderma è lo strato cellulare più esterno dell'embrione nelle primissime fasi del suo sviluppo.
Da questo foglietto embrionale originano i cosi detti annessi ectodermici come le gemme dentali, da cui si svilupperanno i denti
, e le papille dermiche, da cui si svilupperanno i follicoli piliferi e le ghiandole sebacee.
Altri annessi ectodermici sono le ghiandole lacrimali, le ghiandole sudoripare e anche le ghiandole mucipare delle vie respiratorie
.
Queste ghiandole insieme alle ciglia della mucosa respiratoria costituiscono un sistema per bloccare ed eliminare microrganismi patogeni o sostanze tossiche (vedi Discinesia ciliare primaria).
Un fattore fondamentale nello sviluppo di questi annessi è l'ectodisplasina A.
Questo fattore è codificato dal gene EDA (Ectodysplasin A) localizzato sul cromosoma X.
E' stata evidenziata una mutazione del gene EDA che codifica per una ectodisplasina A non funzionante e questo giustifica le anomalie che si osservano in questa sindrome
.
Modello di trasmissione: associato al cromosoma X recessivo.
Razze interessate: CANE DA PASTORE BELGA 1°; PASTORE TEDESCO 1°; ZWERGPINSCHER 2°; BASSETHOUND 6°; COCKER SPANIEL INGLESE 8°; LABRADOR RETRIEVER 8°; BARBONE (varietà nano) 9°; BICHON A POIL FRISE' 9°; PECHINESE 9°; WHIPPET 10°.
Esistenza di un test genetico: SI
Per saperne di più
Waluk, D., Zur, G., Kaufmann, R., Welle, M.M., Jagannathan, V., Drögemüller, C. et al.:
A Splice Defect in the EDA Gene in Dogs with an X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (XLHED) Phenotype.
G3 (Bethesda), 2016.
Casal, ML., Mauldin, EA., Ryan, S., Scheidt, JL., Kennedy, J., Moore, PF., Felsburg, PJ.:
Frequent respiratory tract infections in the canine model of X-linked ectodermal dysplasia are not caused by an immune deficiency.
Vet Immunol Immunopathol 107:95-104, 2005.