Il disturbo congenito della cheratinizzazione è una patologia del metabolismo del colesterolo, malattia letale nei maschi e con sintomatologia cutanea
nelle femmine.
Sintomi
I maschi muoiono subito dopo la nascita.
Nelle femmine si osservano delle lesioni della cute, con una particolare distribuzione, che si manifestano subito dopo la nascita.
Le lesioni sono costituite da aree allungate, lineari, parzialmente alopeciche nelle quali sono presenti scaglie cutanee
spesse e scure.
Sempre in queste aree le aperture dei follicoli piliferi sono dilatate.
Questa situazione è determinata dalla abnorme proliferazione delle cellule epidermiche e delle cellule dell'infundibulo dei di follicoli piliferi.
La distribuzione delle lesioni è coerente con le linee di Blaschko che definiscono i percorsi di migrazione delle cellule embrionali epidermiche.
E' possibile un paragone della morfologia delle lesioni con la distribuzione dei peli neri o marroni e dei peli fulvi nei mantelli tigrati.
Le lesioni sono abbastanza simmetriche e interessano gli arti, la testa, il collo e le regioni dorsali del tronco.
Lo stesso modello di distribuzione delle lesioni cutanee
si ritrova nella sindrome
CHILD (Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform nevus and Limb Defects / emidisplasia congenita con nevi ittiosiformi e difetti degli arti) dell'uomo.
Patogenesi
E' implicato nella malattia il gene NSDHL (NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like) localizzato sul cromosoma X che codifica per l'enzima 3β-idrossisteroide deidrogenasi coinvolto nella sintesi del colesterolo.
Nei soggetti malati è stata evidenziata una mutazione del gene NSDHL incompatibile con la sintesi di un enzima funzionante, questo determina il blocco della sintesi del colesterolo e la formazione di aggregati costituiti da sostanze intermedie tossiche.
Modello di trasmissione: associato al cromosoma X dominante.
Razze interessate: LABRADOR RETRIEVER 8°.
Esistenza di un test diagnostico: No
Per saperne di più.
Bauer, A., De Lucia, M., Jagannathan, V., Mezzalira, G., Casal, M.L., Welle, M.M., Leeb, T. :
A Large Deletion in the NSDHL Gene in Labrador Retrievers with a Congenital Cornification Disorder.
G3 (Bethesda) 7:3115-3121, 2017.