La neuropatia
atassica sensoriale è una malattia mitocondriale
annoverata tra le malattie metaboliche.
Sintomi
Tra i 2 e gli 8 mesi di età cominciano a presentarsi i sintomi neurologici che caratterizzano il quadro clinico.
I cani affetti compiono movimenti scoordinati, non riescono a gestirne l'ampiezza, e hanno difficoltà a mantenere la posizione eretta soprattutto con gli arti posteriori.
Con una progressione molto lenta nel tempo i sintomi si intensificano a determinare una condizione di grave difficoltà alla deambulazione.
I soggetti colpiti non presentano atrofia muscolare
pronunciata e non mostrano dolorabilità muscolare
.
Circa la metà dei cani affetti sono sottoposti ad eutanasia prima dei tre anni.
Patogenesi
E' implicato nella malattia il gene mitocondriale
tRNATyr (tRNA).
I mitocondri sono organelli intracellulari, presenti in tutte le cellule dell'organismo, al cui interno viene prodotto l'ATP (adenosina trifosfato), un composto in grado di fornire l'energia necessaria per le reazioni biochimiche cellulari.
La produzione di ATP mitocondriale
si realizza con il ciclo di Krebs e la catena respiratoria/fosforilazione ossidativa che sono processi collegati e catalizzati da numerosi enzimi.
Il gene tRNATyr codifica per un RNA di trasporto dell'amminoacido tirosina importante nella sintesi di alcuni enzimi della catena respiratoria.
Nei cani affetti da Neuropatia
atassica sensoriale è stata evidenziata una mutazione del gene tRNATyr e una diminuzione della produzione di ATP.
I mitocondri sono molto numerosi nelle cellule muscolari
e nelle cellule del sistema nervoso che necessitano di un alto apporto energetico per le loro attività.
L'esame istologico del tessuto muscolare
dei cani malati, a fronte di un'attività mitocondriale
gravemente compromessa, non mostra lesioni degenerative, lo stesso esame realizzato sul tessuto nervoso mette in evidenza gravi modificazioni degenerative che sono alla base della malattia.
Modello di trasmissione: mitocondriale.
Razze interessate: GOLDEN RETRIEVER 8°.
Esistenza di un test genetico: Si
Per saperne di più.
Baranowska, I., Jäderlund, K.H., Nennesmo, I., Holmqvist, E., Heidrich, N., Larsson, N.G.et al.:
Sensory Ataxic Neuropathy in Golden Retriever Dogs Is Caused by a Deletion in the Mitochondrial tRNATyr Gene.
PLoS Genet 5:e1000499, 2009.