Altre denominazioni: Cheratocongiuntivite secca congenita e dermatosi ittiosiforme
Le lesioni caratteristiche di questa sindrome interessano la congiuntiva, la cute e i suoi annessi e i denti
.
Sintomi
Alla nascita i cani malati sono più piccoli degli altri membri della cucciolata e presentano un mantello con peli ruvidi e arricciati.
All'apertura delle palpebre, 10-14 giorni, si evidenzia un congiuntivite secca causata da una diminuita produzione di liquido lacrimale che risulta anche modificato.
Questa condizione predispone all'insorgenza di congiuntiviti gravi, per esempio muco purulente, e a lesioni della cornea
.
Il quadro sintomatologico si completa dopo pochi mesi di vita.
La cute è uniformemente secca e squamosa.
Nelle regioni dorsali del tronco e sui fianchi compaiono aree alopeciche.
Soprattutto queste regioni risultano essere pruriginose per cui il cane può procurarsi delle lesioni grattandosi.
I cuscinetti plantari sono ipercheratosici e predisposti a lesionarsi, inoltre si osservano anomalie nello sviluppo delle unghie.
La cute dell'addome risulta iperpigmentata e ipercheratosica.
Nei cani adulti viene spesso riscontrata un'estesa formazione di tartaro, con associata gengivite, che interessa soprattutto i premolari e i molari.
In molti casi i cani affetti sono sottoposti ad eutanasia.
Patogenesi
Risulta implicato nella malattia il gene FAM83H (FAMily with sequence similarity 83, member H) localizzato sul cromosoma 13.
La proteina codificata da questo gene risulta essere espressa a livello ubiquitario ed è implicata nella organizzazione del citoscheletro e negli spostamenti delle cellule.
Nei cani con Sindrome
dell'occhio secco e del mantello riccio è stata evidenziata una mutazione del gene FAM83H che codifica per una proteina anomala.
La corrispondenza tra la malattia e la mutazione
suggerisce che la proteina codificata dal gene FAM83H svolge un ruolo importante nello sviluppo e nel mantenimento dell'integrità della cute.
Modello di trasmissione: autosomico recessivo.
Razze interessate: CAVALIER KING CHARLES SPANIEL 9°.
Esistenza di un test genetico: Si
Per saperne di più
Forman, O.P., Penderis, J., Hartley, C., Hayward, L.J., Ricketts, S.L., Mellersh, C.S. :
Parallel Mapping and Simultaneous Sequencing Reveals Deletions in BCAN and FAM83H Associated with Discrete Inherited Disorders in a Domestic Dog Breed.
PLoS Genet 8:e1002462, 2012.