La Leucoencefalomielopatia è una malattia neurodegenerativa progressiva ad esordio giovanile che interessa il sistema nervoso centrale.
Sintomi
I primi segni della malattia sono rappresentati da debolezza degli arti, anomalie nella regolazione dei movimenti degli arti anteriori per cui i soggetti inciampano spesso, e ritardo nel corretto posizionamento degli arti posteriori quando il cane si alza in piedi.
Nell'evoluzione della malattia compare una atassia progressiva, cioè perdita della coordinazione muscolare
che rende difficili i movimenti.
Un segno particolare di questa condizione è il trascinamento dei piedi.
A questa fase fa seguito la paresi di tutti gli arti per cui il cane non è più in grado camminare e nemmeno di stare in piedi.
Nel decorso progressivo della malattia i cani colpiti possono diventare tetraplegici entro pochi mesi.
Per la gravità della condizione e la sua irreversibilità i soggetti a questo stadio della malattia vengono sottoposti ad eutanasia.
Patogenesi
E' implicato nella malattia il gene NAPEPLD (N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D) localizzato sul cromosoma 18 che codifica per l'enzima N-acil-fosfatidiletanolammina fosfolipasi D
Questo enzima è implicato in molti processi biologici tra i quali quelli collegati alla produzione ed alla conservazione della mielina.
La mielina è una struttura biancastra, multilamellare, che avvolge gli assoni dei neuroni formando la fibra nervosa, e risulta fondamentale per la conduzione dell'impulso nervoso.
Le porzioni del cervello e del midollo spinale ricche di fibre nervose prendono il nome di sostanza bianca per la presenza della mielina.
Nei cani malati state individuate 2 mutazioni del gene NAPEPLD che non codificano per l'enzima N-acil-fosfatidiletanolammina fosfolipasi D.
Sezioni istologiche del cervello e del midollo spinale dei cani affetti hanno messo in evidenza, in diverse zone della sostanza bianca del cervello ma soprattutto in quella del midollo spinale, estese aree dove la mielina è anomala o assente e sostituita da astrociti fibrillari.
Questi reperti giustificano la sintomatologia della malattia.
Modello di trasmissione: autosomico recessivo
Razze interessate: ROTTWEILER 2°; ALANO 2°; LEONBERGER 2°.
Esistenza di un test genetico: No
Per saperne di più
Minor, K.M., Letko, A., Becker, D., Drögemüller, M., Mandigers, P.J.J., Bellekom, S.R., et al.:
Canine NAPEPLD-associated models of human myelin disorders.
Sci Rep 8:5818, 2018.