I modelli autosomici rappresentano il modello di trasmissione delle malattie determinate da mutazioni
di geni presenti negli autosomi che vengono indicate come malattie autosomiche.
Le malattie autosomiche interessano in misura uguale sia i maschi che le femmine e sono trasmesse allo stesso modo sia dai maschi che dalle femmine.
Le mutazioni
possono determinare la formazione di alleli
che possono comportarsi come alleli
dominanti o recessivi nel determinare la malattia.
In generale, un allele
responsabile di una malattia viene indicato come dominante quando la malattia si manifesta nei soggetti con genotipo eterozigote, caratterizzato dalla presenza presenza di un allele
mutato e di un allele
non mutato
nel locus del gene implicato nella malattia.
Un allele responsabile di una malattia viene indicato come recessivo quando la malattia si manifesta solo nei soggetti omozigoti per la mutazione
, cioè quando entrambi gli alleli
nel locus implicato nella malattia risultano mutati.
Questa differenza è alla base dei due diversi modelli di trasmissione
delle malattie autosomiche denominati modello autosomico dominante
e modello autosomico recessivo
.