Altre denominazioni: Cataratta ad insorgenza precoce; Cataratta giovanile.
La cataratta è una malattia del cristallino che perde la sua caratteristica trasparenza e diventa opaco, in alcune porzioni o nella sua totalità.
Questo determina insufficienze nella visione di diverso grado, fino alla completa cecità.
Nel cane la cataratta è una delle più frequenti malattie oculari
e una delle principali cause di cecità.
Sintomi
Nella cataratta primaria ereditaria i cuccioli nascono con il cristallino
normalmente trasparente ma dopo poche settimane di vita nel cristallino
si evidenzia una zona centrale moderatamente opaca e altre zone periferiche molto opache.
Questo tipo di cataratta è bilaterale, simmetrica e progressiva fino diventare totale a 2-3 anni di età.
A questo stadio la vista è compromessa.
Patogenesi
E' implicato nella malattia il gene HSF4 (Heat Shock Transcription Factor 4) localizzato sul cromosoma 5.
Il gene HSF4 appartiene ad una famiglia di geni che codificano alcuni fattori che regolano l'espressione di proteine indicate come proteine da shock termico.
Queste proteine vengono prodotte in risposta a diversi fattori di stress per le cellule quali ossidanti, metalli pesanti, temperature elevate e infezioni batteriche o virali.
Il fattore codificato dal gene HSF4, insieme ad altre funzioni, risulta essere fondamentale per lo sviluppo e il mantenimento della struttura definitiva del cristallino
.
Nei cani con cataratta primaria ereditaria è stata evidenziata una mutazione del gene HSF4 che codifica per un fattore di regolazione modificato.
Modello di trasmissione: autosomico recessivo
Razze interessate: STAFFORDSHIRE BULL TERRIER 3°; BOSTON TERRIER 9°.
Esistenza di un test genetico: Si
La stessa mutazione del gene HSF4 è responsabile di una malattia con un esordio dei sintomi più tardivi, a 5-7 anni di età.
Inoltre la malattia può presentarsi con due diverse forme in relazione alla gravità delle lesioni e quindi alla compromissione della vista.
I cani eterozigoti per la mutazione
non sempre manifestano la malattia e quando ciò avviene presentano una forma lieve, con limitate aree di opacità nel cristallino
che non progrediscono.
Nei soggetti omozigoti per la mutazione
le lesioni sono già all'esordio più diffuse e progrediscono sino a determinare una cataratta totale e quindi la completa cecità.
Modello di trasmissione: autosomico dominante con penetranza incompleta.
Razze interessate: AUSTRALIAN SHEPHERD 1°.
Esistenza di un test genetico: Si
Per saperne di più
Mellersh, CS., Pettitt, L., Forman, OP., Vaudin, M., Barnett, KC. :
Identification of mutations in HSF4 in dogs of three different breeds with hereditary cataracts.
Vet Ophthalmol 9:369-78, 2006.