La sindrome
da caduta episodica è un disturbo neurologico caratterizzato da episodi di ipertonicità muscolare
parossistica innescati dall'esercizio, dallo stress o dall'eccitazione.
Sintomi
Gli episodi iniziano tra i 3 mesi e i 4 anni e presentano varia frequenza e gravità
Gli episodi sono caratterizzati da un progressivo ipertono che coinvolge tutti i muscoli
degli arti.
Gli arti diventano sempre più rigidi fino a quando i soggetti rimangono immobili con la testa abbassata a sfiorare il terreno.
In certi casi il cane cade in decubito laterale con tutti gli arti estesi, poi magari si gira sull'altro lato e si rialza, come se niente fosse successo.
Se gli episodi si manifestano durante il movimento possono determinare andature anomale e cadute.
L'ipertono può interessare anche i muscoli
della testa e muscoli
dorsali.
Durante le crisi il cane è cosciente e tra le crisi è assolutamente normale.
In alcuni casi gli episodi sono particolarmente gravi, lunghi e frequenti ma in generale è una malattia che richiede solo in rarissimi casi il ricorso all'eutanasia.
Patogenesi
E implicato nella malattia il gene BCAN (Brevican) localizzato sul cromosoma 7 che codifica per la sintesi del brevicano, un proteoglicano della matrice extracellulare specifico del sistema nervoso centrale.
Il brevicano è presente in strutture specializzate della matrice extracellulare chiamate reti perineuronali che svolgono diverse funzioni tra cui la stabilizzazione dell'ambiente extracellulare in corrispondenza dei nodi di Ranvier, che sono assottigliamenti della guaina mielinica lungo gli assoni, e delle sinapsi, che sono i collegamenti tra i neuroni.
Nei soggetti affetti è stata identificata una mutazione del gene BCAN che non codifica per il brevicano per cui non vengono formate le reti perineurali.
L'instabilità delle sinapsi e la modificazione della velocità dell'impulso nervoso lungo gli assoni sono probabilmente alla base dei sintomi della malattia.
Modello di trasmissione: autosomico recessivo
Razze interessate: CAVALIER KING CHARLES SPANIEL 9°
Esistenza di un test genetico: Si
Per saperne di più
Gill, J.L., Tsai, K.L., Krey, C., Noorai, R.E., Vanbellinghen, J.F., Garosi, L.S., Shelton, G.D., Clark, L.A., Harvey, R.J. :
A canine BCAN microdeletion associated with episodic falling syndrome.
Neurobiol Dis 45:130-6, 2012.