La discinesia parossistica è un disturbo neurologico caratterizzato da episodi circoscritti di movimenti involontari anormali.
Sintomi
I primi episodi si manifestano a circa 2 anni di età.
Gli episodi tipici si manifestano con una rapida flessione ed estensione degli arti posteriori con contrazioni anomale anche dei muscoli
del tronco.
Frequentemente questa condizione interessa alternativamente i due arti posteriori ma a volte entrambi gli arti posteriori sono interessati in modo sincrono.
Nelle crisi gravi sono interessati anche gli arti anteriori.
La durata dell'episodio varia da alcuni minuti fino a più di 4 ore e possono ripetersi a distanza di giorni ma anche fino a 10 volte al giorno.
Il cane durante le crisi rimane cosciente e tra le crisi è assolutamente normale.
La sintomatologia è progressiva, peggiora con il tempo, per cui i soggetti affetti vengono sottoposti ad eutanasia entro 2 anni dall'inizio degli episodi.
Patogenesi
Nella discinesia parossistica è implicato il gene PIGN (Phosphatidylinositol Glycan anchor biosynthesis class N) localizzato sul cromosoma 1 che codifica per un enzima coinvolto nella biosintesi del glicosilfosfatidilinositolo (GPI), la GPI etanolamina fosfato transferasi-1.
Il GPI è un composto che ancora numerose proteine alla superficie della membrana cellulare.
E' stata identificata una mutazione del gene PIGN che determina la formazione di un glicosilfosfatidilinositolo incompleto mancando l'enzima GPI etanolamina fosfato transferasi-1.
Non è noto come questa condizione determini la malattia, ma la correlazione tra la mutazione
di PIGN e la discinesia parossistica è considerata molto probabile.
Modello di trasmissione: autosomico recessivo
Razze interessate: IRISH SOFT COATED WHEATEN TERRIER 3°.
Esistenza di un test genetico: No
Per saperne di più
Kolicheski, A.L., Johnson, G.S., Mhlanga-Mutangadura, T., Taylor, J.F., Schnabel, R.D., Kinoshita, T., Murakami, Y., O'Brien, D.P. :
A homozygous PIGN missense mutation in Soft-Coated Wheaten Terriers with a canine paroxysmal dyskinesia.
Neurogenetics :, 2016