Altre denominazioni: Sindrome
narcolettica.
La narcolessia è un malattia neurologica caratterizzata da attacchi di sonno, indicati come crisi narcolettiche, e cataplessia cioè improvvisa perdita di tono muscolare
.
Sintomi
I cani affetti mostrano le prime crisi narcolettiche in un periodo di tempo variabile tra il 1°ed il 6° mese di vita.
Le crisi si manifestano con un profondo ed invincibile bisogno di dormire, soprattutto durante i periodi di inattività.
In genere questi cani sono costantemente assonnati, non possono mantenere a lungo periodi di veglia e si addormentano più velocemente dei cani sani.
Nei cani narcolettici si manifestano attacchi di cataplessia in seguito a reazioni emotive improvvise ma anche spontanei.
I primi segni comuni di un attacco sono l'instabilità di entrambi gli arti posteriori, il cane si siede lentamente e guarda davanti a sé con un'espressione spenta.
Se la perdita di tono interessa tutti i muscoli
il cane giace a terra cosciente e con gli occhi aperti che possono seguire il movimento degli oggetti posti nel loro campo visivo.
Se un attacco dura più di un paio di minuti il cane può addormentarsi.
Gli attacchi cataplettici possono presentarsi 1 o 2 volte al giorno, ma anche molto più frequentemente, fino a 100 volte al giorno.
Patogenesi
Risulta implicato nella malattia il gene HCRTR2 (Hypocretin/orexin Receptor 2) localizzato sul cromosoma 12 che codifica per un recettore di membrana dei neuroni del centro del sonno e della veglia.
L'ipocretina od oressina è un neurotrasmettitore, neuropeptide, prodotto dall'ipotalamo che legando il suo recettore 2 determina la formazione di composti che inducono la veglia.
Il recettore attivato svolge un'azione di rinforzo dell'attività della ipocretina che è cruciale per una normale regolazione del sonno e della veglia.
In realtà i recettori per l'ipocretina sono 2, HCRTR1 ed HCRTR2, ed entrambi sono implicati in questa regolazione.
Nei cani con questa forma di narcolessia il gene HCRTR2 risulta mutato e quindi codifica per un recettore con funzionalità modificata nel rinforzare l'attività dell'ipocretina.
Questi cani hanno un HCRTR1 funzionante, concentrazioni di ipocretina normali nel liquido cefalorachidiano e cellule ipotalamiche che producono ipocretina funzionanti.
Sono state evidenziate tre diverse mutazioni che determinano modificazioni del recettore, rispettivamente nel Doberman, nel Labrador retriever
e nel Bassotto.
Modello di trasmissione: autosomico recessivo
Razze interessate: DOBERMANN 2°; BASSOTTO TEDESCO 4°; LABRADOR RETRIEVER 8°.
Esistenza di un test genetico: Si
Per saperne di più
Lin, L., Faraco, J., Li, R., Kadotani, H., Rogers, W., Lin, X.Y., Qiu, X.H., de, Jong, P.J., Nishino, S., Mignot, E. :
The sleep disorder canine narcolepsy is caused by a mutation in the hypocretin (orexin) receptor 2 gene
Cell 98:365-376, 1999.
Hungs, M., Fan, J., Lin, L., Lin, X.Y., Maki, R.A., Mignot, E. :
Identification and functional analysis of mutations in the Hypocretin (Orexin) genes of narcoleptic canines
Genome Research 11:531-539, 2001.