La neuropatia
sensoriale è una grave neuropatia periferica determinata dalla degenerazione dei neuroni dei gangli delle radici dorsali dei nervi spinali e, in misura minore, dei neuroni delle corna inferiori del midollo spinale.
I primi, indicati come neuroni sensoriali, costituiscono le fibre sensitive dei nervi spinali, i secondi, denominati motoneuroni, formano le radici ventrali dei nervi spinali e ne costituiscono le fibre motrici che innervano i muscoli
.
Sintomi
I primi sintomi si manifestano tra i 2 e i 7 mesi di vita e comprendono una progressiva perdita delle percezioni tattili, termiche e dolorifiche delle porzioni distali degli arti che si accompagna ad incoordinazione motoria.
Spesso gli arti si presentano iperestesi e con una evidente atrofia muscolare
.
Completano il quadro estese ferite da automutilazione nelle porzioni distali degli arti, soprattutto ai cuscinetti plantari e alle dita.
Gli arti posteriori sono quelli maggiormente interessati.
In alcuni casi è presente incontinenza urinaria e rigurgito.
Essendo la condizione progressiva solitamente i soggetti affetti sono sottoposti ad eutanasia.
Patogenesi
Risulta implicato nella malattia il gene FAM134B ( Family with sequence similarity 134, member B) localizzato sul cromosoma 4.
Questo gene codifica per una proteina (reticulophagy regulator 1) presente nelle membrane dell'apparato del Golgi dei neuroni sensoriali ma anche del sistema nervoso autonomo.
Poco si sa sulla funzione di questa proteina ma si ritiene che sia fondamentale per la sopravvivenza delle cellule nervose sensoriali.
Nei soggetti affetti è stata identificata una mutazione del gene FAM134B correlata ad un forte diminuzione della produzione della proteina reticulophagy regulator 1.
Questa condizione provoca modificazioni strutturali dell'apparato del Golgi che determina la degenerazione dei neuroni sensoriali.
L'analisi istologica delle fibre nervose periferiche dei soggetti affetti evidenzia una grave degenerazione delle fibre nervose sensoriali mentre l'interessamento delle fibre motrici è meno severo.
Modello di trasmissione: autosomico recessivo.
Razze interessate: BORDER COLLIE 1°.
Esistenza di un test genetico: Si
Per saperne di più
Forman, O.P., Hitti, R.J., Pettitt, L., Jenkins, C.A., O'Brien, D.P., Shelton, et al.:
An Inversion Disrupting FAM134B Is Associated with Sensory Neuropathy in the Border Collie Dog Breed.
G3 (Bethesda) :, 2016.