L'acrodermatite letale è una sindrome caratterizzata da lesioni cutanee
nelle regioni distali degli arti e nella testa, ritardo dello sviluppo corporeo e immunodeficienza
.
Sintomi
I cuccioli affetti già alla nascita sono più piccoli dei cuccioli sani e mostrano una leggera diluizione del colore del mantello.
La loro crescita è stentata e all'età di 1 anno pesano circa la metà dei coetanei sani.
Le prime lesioni cutanee
caratteristiche si presentano dopo poche settimane di vita.
Sono costituite da eritemi con scaglie aderenti, erosioni ed ulcerazioni con croste localizzate ai piedi, ai metacarpi, ai metatarsi, ai gomiti, ai garretti e alla testa.
Le lesioni ai piedi interessano soprattutto i cuscinetti plantari e le regioni interdigitali.
Queste lesioni determinano ipercheratosi dei cuscinetti plantari, che si presentano duri e asciutti, e la crescita di unghie deformate.
Le lesioni alla testa sono localizzate intorno alla bocca, agli occhi e sulle orecchie.
A causa della immunodeficienza
sono tipiche le complicazioni batteriche o fungine delle lesioni cutanee
e l'insorgenza a di gravi forme infettive di broncopolmoniti o enteriti.
Solitamente i cani affetti muoiono entro i 2 anni di età o vengono soppressi prima in relazione alla gravita della sintomatologia.
Patogenesi
La malattia è correlata ad una proteina intracellulare, denominata muskelin 1, che, come mediatore di diverse componenti extracellulari, è coinvolta in numerose attività della cellula.
Questa proteina è codificata dal gene MKLN1 (Muskesin 1) localizzato sul cromosoma 14.
Nei cani malati è stata evidenziata una mutazione del gene MKLN1 che codifica per una proteina anomala, ma la patogenesi della malattia è ancora poco chiara.
Modello di trasmissione: autosomico recessivo.
Razze interessate: BULL TERRIER INGLESE TAGLIA NORMALE 3°; BULL TERRIER INGLESE MINIATURA 3°.
Esistenza di un test genetico: Si
Per saperne di più
Bauer, A., Jagannathan, V., Högler, S., Richter, B., McEwan, N.A., Thomas, A. et al.:
MKLN1 splicing defect in dogs with lethal acrodermatitis.
PLoS Genet 14:e1007264, 2018.