Altre denominazioni: Distrofia muscolare
dei cingoli tipo la distrofia dei cingoli 2F nell’uomo
Le distrofie muscolari
sono un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da fenomeni degenerativi delle cellule muscolari
e conseguente disfunzione dei muscoli
.
Nella distrofia dei cingoli sono interessati soprattutto i muscoli prossimali degli arti a livello della spalla e del bacino.
E' determinata dalla sintesi anomala del δ-sarcoglicano ed è quindi considerata una sarcoglicanopatia.
Sintomi
I soggetti affetti mostrano atrofia dei muscoli
della spalla e del bacino, ingrossamento della lingua con difficoltà nella deglutizione ed ipersalivazione, letargia, crescita stentata e progressiva difficoltà a camminare.
Si evidenzia un passo accorciato e una condizione di cifosi.
Per la progressione dei sintomi i soggetti affetti vengono sottoposti ad eutanasia.
Patogenesi
Implicato nella malattia è il gene SGCD (Sarcoglycan, Delta) localizzato sul cromosoma 4 che codifica per il δ-sarcoglicano.
Il δ-sarcoglicano, i sarcoglicani α, β, e γ e il sarcospan costituiscono il complesso sarcoglicano-sarcospan che è fondamentale per il mantenimento dell'integrità della membrana delle cellule muscolari
.
Nei cani affetti sono state identificate 2 mutazioni del gene SGCD correlate entrambe con la mancata formazione del complesso sarcoglicano-sarcospan.
I muscoli
interessati presentano fenomeni di degenerazione e necrosi con evidenti depositi di calcio e fibrosi dell'endomisio, il connettivo che circonda le singole cellule muscolari
.
Modello di trasmissione: Non noto.
Razze interessate: BOSTON TERRIER 9°.
Esistenza di un test genetico: No
Per saperne di più
Cox, M.L., Evans, J.M., Davis, A.G., Guo, L.T., Levy, J.R., Starr-Moss, A.N., et al.:
Exome sequencing reveals independent SGCD deletions causing limb girdle muscular dystrophy in Boston terriers.
Skelet Muscle 7:15, 2017.