L'ipotiroidismo congenito con gozzo è una grave forma di insufficienza della tiroide.
Sintomi
I segni della malattia si manifestano già alla nascita.
I cuccioli sono poco attivi, hanno difficoltà a poppare e possono morire anche nei primissimi giorni di vita.
Il gozzo, un accentuato aumento di volume della tiroide
, si può osservare anche solo dopo pochi giorni dalla nascita.
I cuccioli sono letargici e si muovono poco.
E' caratteristico della malattia il ritardo dell'apertura degli occhi e del condotto uditivo esterno.
Si osserva anche un ritardo della dentizione.
I cuccioli crescono meno dei coetanei e, a causa di un anomalo sviluppo scheletrico, hanno gli arti molto corti e quindi sproporzionati rispetto al tronco (nanismo disarmonico).
Il sottocute è inspessito e nel mantello si evidenziano anomalie nella struttura e nella colorazione dei peli e aree alopeciche.
Il quadro è completato da vari sintomi neurologici conseguenti ad un anomalo sviluppo del sistema nervoso.
Il reperto ematico caratteristico della malattia è la quasi totale scomparsa dell'ormone tiroideo tiroxina (T4) e il notevole aumento dei valori dell'ormone tireotropo (TSH).
Patogenesi
E' implicato nella malattia il gene TPO (Thyroid Peroxidase), localizzato sul cromosoma 17, che codifica per l'enzima perossidasi tiroidea che catalizza una delle reazioni coinvolte nella formazione degli ormoni tiroidei.
Gli ormoni tiroidei, triiodotironina (T3) e tiroxina (T4) vengono formati unendo atomi di iodio a molecole di tireoglobulina, una proteina sintetizzata dalle cellule epiteliali dei follicoli tiroidei.
Questa reazione, indicata come iodurazione della tireoglobulina, è catalizzata dalla perossidasi tiroidea( TPO).
Gli ormoni tiroidei prodotti sono trasferiti nel sangue
dove è prevalente l'ormone T4.
La perossidasi tiroidea è attivata dall'ormone tireotropo (TSH) prodotto dall'ipofisi e circolante nel sangue
.
Il TSH è prodotto quando la concentrazione degli ormoni tiroidei del sangue
diminuisce.
Nei cani malati sono state identificate 4 mutazioni del gene TPO che non codificano l'enzima o codificano un enzima non funzionante.
In questa condizione gli ormoni tiroidei vengono prodotti in quantità insufficienti e aumenta notevolmente la produzione dell'ormone tireostimolante.
Gli ormoni tiroidei sono coinvolti in tutte le attività metaboliche
degli organismi animali e, in particolare, sono fondamentali per lo sviluppo del sistema nervoso e dello scheletro.
La carenza degli ormoni tiroidei è alla base della variegata sintomatologia di questa malattia che interessa più organi ed apparati.
Il gozzo è determinato dalla continua stimolazione dell'ormone tireotropo che induce una abnorme proliferazione delle cellule dei follicoli della tiroide
.
Modello di trasmissione: autosomico recessivo
Razze interessate: RAT TERRIER AKC; TOY FOX TERRIER AKC; TENDERFIELD TERRIER ANKC; TOY FOX TERRIER; PERRO DE AGUA ESPANOL 8°; BOULEDOGUE FRANCESE 9°.
Esistenza di un test genetico: Si (No BOULEDOGUE FRANCESE
)
Per saperne di più
Fyfe, J.C., Kampschmidt, K., Dang, V., Poteet, B.A., He, Q., Lowrie, C., Graham, P.A., Fetro, V.M. :
Congenital hypothyroidism with goiter in toy fox terriers.
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CNS hypomyelination in Rat Terrier dogs with congenital goiter and a mutation in the thyroid peroxidase gene.
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Congenital hypothyroidism with goiter in Tenterfield terriers.
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Molecular Genetic Characterization of Thyroid Dyshormonogenesis in a French Bulldog.
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