Altre denominazioni: Ipoplasia dello smalto.
L'amelogenesi imperfecta è una malattia caratterizzata da una modificazione della struttura e della quantità dello smalto dei denti.
Sintomi
La lesione di base è costituita da una modificazione della superficie dei denti
che da liscia e bianca diventa rugosa, irregolare e, in alcuni aree, con una colorazione bruna.
Si possono osservare anche delle piccole cavità sulla superficie dei denti
.
Sono interessati sia i denti
decidui che i permanenti.
In questa condizione lo strato di smalto risulta sottile, mal formato ed anche assente in alcune aree.
Tutti i denti
appaiono più piccoli e appuntiti rispetto a quelli dei cani sani, inoltre sono maggiormente distanziati tra di loro.
Lo spazio tra i denti
, soprattutto tra gli incisivi, aumenta con l'età per l'anomalo consumo dello smalto.
La condizione è spesso accompagnata da elevato accumulo di tartaro, gengiviti, carie e perdita dei denti
.
Patogenesi
Sono implicati nella malattia diversi geni.
Il gene ENAM (Enamelin), localizzato sul cromosoma 13, codifica per la enamelina che è la più grande proteina della matrice dello smalto.
L'enamelina è importante nella fase di maturazione della formazione dello smalto costituendo il precursore di numerose componenti necessarie alla sua formazione.
Sono state identificate due mutazioni del gene ENAM che codificano per una enamelina troncata e quindi non funzionale.
Il risultato è la formazione di una strato di smalto anomalo e discontinuo.
Modello di trasmissione: autosomico recessivo
Razze interessate: PICCOLO LEVRIERO ITALIANO 10°; PARSON LARSON TERRIER 4°.
Esistenza di un test genetico: Si, Piccolo levriero italiano
.
Il gene SCL24A4 (Solute Carrier, family 24, member 4), localizzato sul cromosoma 8, codifica per uno scambiatore trans membranario di sodio e calcio dipendente dal potassio che è molto espresso negli ameloblasti, le cellule che formano lo smalto, durante la fase di maturazione dell'amelanogenesi.
Nei cani con amelogenesi imperfetta è stata identificata una mutazione del gene che non codifica lo scambiatore e determina la malattia.
Modello di trasmissione: autosomico recessivo
Razze interessate: SAMOIEDO 5°
Esistenza di un test genetico: No
Il gene ACP4 (Fosfatasi Acida 4), localizzato sul cromosoma 1, codifica per una fosfatasi molto espressa negli ameloblasti durante tutta la fase di produzione dello smalto.
E' stata identificata una mutazione del gene ACP4 che codifica per una fosfatasi alterata e non funzionale che determina una diminuzione della produzione dello smalto.
Attualmente il ruolo di questo gene nell'amelanogenesi non è completamente noto.
Modello di trasmissione: autosomico recessivo
Razze interessate: AKITA 5°; AKITA AMERICANO 5°
Esistenza di un test genetico: Si
Per saperne di più
Gandolfi, B., Liu, H., Griffioen, L., Pedersen, N.C. :
Simple recessive mutation in ENAM is associated with amelogenesis imperfecta in Italian Greyhounds.
Anim Genet 44:569-78, 2013.
Pedersen, N.C., Shope, B., Liu, H. :
An autosomal recessive mutation in SCL24A4 causing enamel hypoplasia in Samoyed and its relationship to breed-wide genetic diversity.
Canine Genet Epidemiol 4:11, 2017.
Hytönen, M.K., Arumilli, M., Sarkiala, E., Nieminen, P., Lohi, H. :
Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants.
Hum Genet :, 2019.