Displasia ectodermica | Ectodermal dysplasia

Altre denominazioni: sindrome da fragilità cutanea

La displasia ectodermica è una sindrome caratterizzata da lesioni della cute e della mucosa orale ed esofagea.

Sintomi
I sintomi della malattia compaiono subito dopo la nascita e sono rappresentati  dal distacco di strati superficiali dell'epidermide del tartufo, dei padiglioni auricolari e dei cuscinetti plantari conseguente alla minima pressione.
In seguito questa condizione determina la formazione di lesioni cutanee costituite da erosioni superficiali con croste e ragadi distribuite in modo peculiare.
Le erosioni sono presenti nelle aree di sfregamento tra l'arto anteriore e il torace e tra l'arto posteriore e l'addome,  sui cuscinetti plantari e nella parte posteriore del garretto.
Si osservano erosioni anche sul tartufo e nella regione interna del padiglione auricolare.
Le ragadi si formano intorno alle labbra.
Completano il quadro erosioni ed ulcere nella mucosa orale e nel primo tratto dell'esofago.

Patogenesi
E' implicato nella malattia il gene PKP1 (Plakophilin 1) localizzato sul cromosoma 7.
Il gene codifica la placofilina che è una proteina importante nella formazione delle giunzioni tra le cellule dell'epidermide che rendono compatto il tessuto.
E' stata identificata una mutazione del gene PKP1 che codifica per proteina non funzionale alla formazione delle giunzioni cellulari.
Questa anomalia interessa in particolare le cellule epidermiche dello strato spinoso, detto anche strato soprabasale,  che corrisponde alla zona nella quale si realizza il distacco degli altri strati più superficiali dell'epidermide.

Modello di trasmissione: autosomico recessivo.
Razze interessate: CHESAPEAKE BAY RETRIEVER 8°; GOLDEN RETRIEVER 8°.
Esistenza di una test genetico: Si

Per saperne di più.
Olivry, T., Linder, K.E., Wang, P., Bizikova, P., Bernstein, J.A., Dunston, S.M., Paps, J.S., Casal, M.L. :
Deficient plakophilin-1 expression due to a mutation in PKP1 causes ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome in Chesapeake Bay retriever dogs.
PLoS One 7:e32072, 2012.

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