La sindrome
da mutilazione acrale è una neuropatia periferica causata da un anomalo sviluppo embrionale e dalla successiva degenerazione post natale dei neuroni dei gangli delle radici dorsali dei nervi spinali.
Questi neuroni sono denominati neuroni sensoriali e costituiscono le fibre sensitive dei nervi spinali.
Sintomi
I soggetti colpiti non hanno più la percezione del dolore e della temperatura alle estremità degli arti.
I primi segni della malattia si manifestano a 3-5 mesi di età quando il cane comincia a leccarsi, mordersi e masticarsi i piedi, soprattutto i posteriori, con episodi improvvisi e violenti.
Questo comportamento provoca tumefazioni, ferite con emorragie e ulcere in diverse regioni del piede.
In alcuni casi si osservano automutilazioni delle dita, delle falangi e delle unghie.
Inoltre i soggetti colpiti possono procurarsi delle fratture, delle ferite o delle scottature, in conseguenza della condizione, che risultano ovviamente indolori.
Nei cani affetti si può osservare un ritardo dello sviluppo corporeo.
Le lesioni frequentemente si infettano in modo grave, per esempio con l'interessamento del tessuto osseo e, spesso si rende necessaria l'amputazione della porzione di arto interessata.
I cani continuano a muoversi senza apparenti disagi e nella maggior parte dei casi, valutata l'inefficacia di trattamenti palliativi come il bendaggio delle parti colpite e l'utilizzazione del collare elisabettiano, vengono sottoposti ad eutanasia.
Patogenesi
Responsabile della malattia è la diminuzione della sintesi di un fattore neurotrofico, derivato dalle cellule gliali, codificato dal gene GDNF (Glial cell Derived Neurotrophic Factor) localizzato sul cromosoma 4.
Questo fattore stimola la crescita e la differenziazione di nuovi neuroni e supporta la sopravvivenza dei neuroni esistenti nel sistema nervoso periferico.
Nei cani affetti è stata evidenziata una mutazione in una regione intergenica vicina al gene GDNF.
La molecola di RNA trascritta da questa regione, RNA non codificante, sembrerebbe essere importante nel potenziare l'espressione del gene GDNF e questo non avviene con la molecola mutata.
Modello di trasmissione: autosomico recessivo.
Razze interessate: POINTER INGLESE 7°; CANE DA FERMA TEDESCO A PELO CORTO 7°; SPRINGER SPANIEL INGLESE 8°; EPAGNEUL FRANCAIS 8°; COCKER SPANIEL INGLESE 8°.
Esistenza di un test genetico: Si
Per saperne di più
Plassais, J., Lagoutte, L., Correard, S., Paradis, M., Guaguère, E., Hédan, B. et al.:
A Point Mutation in a lincRNA Upstream of GDNF Is Associated to a Canine Insensitivity to Pain: A Spontaneous Model for Human Sensory Neuropathies.
PLoS Genetics 12: e1006482, 2016.