Disordini
Autosomico dominante
Autosomico recessivo
Legato al cromosoma X dominante
Legato al cromosoma X recessivo
Legato al cromosoma Y
Mitocondriale
Multifattoriale
Ipotesi malattia genetica
Autosomico dominante
Autosomico recessivo
- Displasia ectodermica/sindrome da fragilità cutanea / Ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome: Gene PKP1 (OMIA 001864-9615)
- Epidermolisi bollosa distrofica / Epidermolysis bullosa, dystrophic: Gene: COL7A1 (OMIA 000341-9615)
- Sindrome miastenica congenita / Myasthenic syndrome, congenital: Gene COLQ (OMIA 001928-9615)
Legato al cromosoma X dominante
Legato al cromosoma X recessivo
Legato al cromosoma Y
Mitocondriale
Multifattoriale
Ipotesi malattia genetica
Malattie
- Displasia ectodermica | Ectodermal dysplasia
- Distrofia muscolare da deficienza di distrofina | Dystrophin deficient muscular dystrophy
- Epidermolisi bollosa | Epidermolysis bullosa
- Neuropatia atassica sensoriale | Sensory Ataxic Neuropathy
- Sindrome miastenica congenita | Congenital myasthenic syndrome