Disordini
Autosomico dominante
Autosomico recessivo
Legato al cromosoma X dominante
Legato al cromosoma X recessivo
Legato al cromosoma Y
Mitocondriale
Multifattoriale
Ipotesi malattia genetica
Autosomico dominante
Autosomico recessivo
- Cistinuria di tipo I - A / Cystinuria, type I - A: Gene SLC3A1 (OMIA 000256-9615)
- Collasso indotto dall'esercizio fisico / Exercise Induced Collapse: Gene DNM1 (OMIA 001466-9615)
- Deficienza della piruvato chinasi degli eritrociti / Pyruvate kinase deficiency of erythrocyte: Gene PKLR (OMIA 000844-9615)
- Distrofia corneale maculare / Macular corneal dystrophy: Gene LOC489707 (OMIA 002071-9615)
- Malattia di Wilson / Wilson disease: Gene ATP7B (OMIA 001071-9615)
- Narcolessia / Narcolepsy: Gene: HCRTR2 (OMIA 000703-9615)
- Sindrome miastenica congenita / Myasthenic syndrome, congenital: Gene COLQ (OMIA 001928-9615)
Legato al cromosoma X dominante
Legato al cromosoma X recessivo
- Displasia ectodermica anidrotica / Anhidrotic ectodermal dysplasia: Gene: EDA (OMIA 000543-9615)
- Distrofia muscolare tipo la distrofia muscolare di Duchenne nell'uomo / Muscular dystrophy, Duchenne type: Gene DMD (OMIA 001081-9615)
- Emofilia B / Haemophilia B: Gene F9 (OMIA 000438-9615)
Legato al cromosoma Y
Mitocondriale
Multifattoriale
Ipotesi malattia genetica
Malattie
- Cistinuria | Cystinuria
- Collasso indotto dall'esercizio fisico | Exercise induced collapse
- Deficienza della piruvato chinasi eritrocitaria | Erythrocytic pyruvate kinase deficiency
- Displasia ectodermica ipoidrotica associata al cromosoma X | X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
- Distrofia corneale maculare | Macular corneal dystrophy
- Distrofia muscolare da deficienza di distrofina | Dystrophin deficient muscular dystrophy
- Disturbo congenito della cheratinizzazione | Congenital cornification disorder
- Emofilia | Haemophilia
- Malattia di Alexander | Alexander disease
- Narcolessia | Narcolepsy
- Sindrome miastenica congenita | Congenital myasthenic syndrome
- Tossicosi da rame | Copper toxicosis