Distrofia corneale maculare | Macular corneal dystrophy

La distrofia corneale maculare è una malattia caratterizzata da una progressiva perdita di trasparenza della cornea che determina vari gradi di insufficienza visiva.

Sintomi
In soggetti adulti la cornea diventa opaca e presenta numerose aree di colore bianco-grigiastro, questo in entrambi gli occhi.
Queste modificazioni interessano lo stroma corneale.
Le aree bianco-grigiastre sono ben definite e localizzate soprattutto al centro della cornea e nella parte superficiale dello stroma.
In seguito queste lesioni tendono a confluire, si allargano alla periferia della cornea e interessano anche le parti più profonde dello stroma.
Spesso si evidenzia una concomitante vascolarizzazione della cornea che normalmente non è presente.
L'insufficienza visiva è proporzionale alla progressione delle lesioni.

Patogenesi

E' implicato nella malattia il gene LOC489707 (Carbohydrate sulfotransferase 6), localizzato sul cromosoma 5, che codifica per l'enzima N-acetilglucosamina-6-solfotransferasi corneale.
Questo enzima è implicato nella formazione del cheratan solfato  che è una componente della matrice extracellulare dello stroma corneale.
Lo stroma è il principale costituente della cornea, occupando circa il 90% del suo spessore, ed è fisiologicamente trasparente.
E’ composto da cellule denominate cheratinociti e da una matrice extracellulare composta da fibre di collagene, condroitin solfato e cheratan solfato.
La trasparenza dello stroma corneale è determinata da una precisa organizzazione delle fibre di collagene che si realizza in presenza del cheratan solfato e del condroitin solfato.
Tutte le componenti della matrice extracellulare sono prodotte dai cheratinociti.
Nei soggetti malati è stata identificata una mutazione del gene LOC489707, correlata con una diminuzione dell'attività dell'enzima N-acetilglucosamina-6-solfotransferasi corneale, che determina una carenza del cheratan solfato.
In questa condizione l'organizzazione delle fibre collagene risulta alterata e si accumulano nei cheratinociti e nella matrice extracellulare i precursori del cheratan solfato.
Quindi la cornea risulta meno trasparente e si formano le aree grigio-biancastre che caratterizzano la malattia.

Modello di trasmissione: autosomico recessivo.
Razze interessateLABRADOR RETRIEVER 8°.
Esistenza di un test genetico: No

Per saperne di più
Tetas Pont, R., Downs, L., Pettitt, L., Busse, C., Mellersh, C.S. :
A Carbohydrate Sulfotransferase-6 (CHST6) gene mutation is associated with Macular Corneal Dystrophy in Labrador Retrievers.
Vet Ophthalmol 19:488-492, 2016.

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