La miotonia è una malattia caratterizzata da un rilassamento ritardato dei muscoli scheletrici dopo la loro contrazione.
Sintomi
Sintomo caratteristico della malattia è un'andatura rigida, più pronunciata all'inizio del movimento e durante rapidi cambiamenti di postura o di direzione.
Le prime manifestazioni si evidenziano quando i cuccioli cominciano a camminare, la loro andatura è scoordinata e possono cadere frequentemente.
Gli episodi non sembrano essere dolorosi e la rigidità muscolare
può migliorare con l'aumento dell'esercizio.
Altri segni includono ipertrofia muscolare scheletrica
e difficoltà alla deglutizione con ipersalivazione.
Patogenesi
Implicato nella malattia è il gene CLCN1 (Chloride Channel, voltage-sensitive 1) localizzato sul cromosoma 16.
Il gene codifica per una proteina di membrana denominata canale al cloro-1 (CLC-1).
Il ruolo del CLC-1 nelle cellule muscolari scheletriche
è estremamente importante.
Quando la fibrocellula muscolare
è in fase di riposo vi è una determinata distribuzione di cariche elettriche (proteine, acidi organici e ioni positivi o negativi) all'interno e all'esterno della cellula.
All'interno prevalgono le cariche negative mentre all'esterno quelle positive, e questo comporta una determinata polarizzazione ossia un determinato differenziale elettrico tra le due facce della membrana cellulare.
La contrazione muscolare
si realizza in seguito ad uno stimolo nervoso che determina una modificazione delle cariche presenti all'interno della fibrocellula muscolare
.
Si realizza cioè una depolarizzazione per la modificazione del differenziale elettrico tra l'ambiente esterno e quello interno della cellula.
Alla contrazione fa seguito il rilassamento della fibrocellula muscolare
attraverso una fase di ripolarizzazione ( ritorno alla condizione iniziale di riposo).
La ripolarizzazione è determinata soprattutto dall'ingresso di ioni Cl- all'interno della fibrocellula muscolare
attraverso il canale al cloro-1.
Sono state identificate due mutazioni del gene CLCN1 che codificano la sintesi di un CLC-1 con funzionalità alterata determinando un ritardo della ripolarizzazione e quindi del rilassamento del muscolo
.
Modello di trasmissione: autosomico recessivo.
Razze interessate: AUSTRALIAN CATTLE DOG 1°; ZWERGSCHNAUZER 2°.
Esistenza di un test genetico: Si
Per saperne di più
Rhodes, T.H., Vite, C.H., Giger, U., Patterson, D.F., Fahlke, C., George, A.L. :
A missense mutation in canine ClC-1 causes recessive myotonia congenita in the dog.
FEBS Letters 456:54-58, 1999.
Finnigan, DF., Hanna, WJ., Poma, R., Bendall, AJ. :
A novel mutation of the CLCN1 gene associated with myotonia hereditaria in an Australian cattle dog.
J Vet Intern Med 21:458-63, 2007.