- Aciduria L-2-idrossiglutarica | L-2-hydroxyglutaric aciduria
- Cistinuria | Cystinuria
- Deficienza della piruvato chinasi eritrocitaria | Erythrocytic pyruvate kinase deficiency
- Deficienza della piruvato deidrogenasi | Pyruvate dehydrogenase deficiency
- Disturbo congenito della cheratinizzazione | Congenital cornification disorder
- Fucosidosi | Fucosidosis
- Gangliosidosi GM1 | Gangliosidosis GM1
- Gangliosidosi GM2 | Gangliosidosis GM2
- Glicogenosi di tipo Ia | Glycogen storage disease Ia
- Glicogenosi di tipo II | Glycogen storage disease II
- Glicogenosi di tipo IIIa | Glycogen storage disease IIIa
- Glicogenosi di tipo VII | Glycogen storage disease VII
- Iperossaluria primaria di tipo I | Primary hyperoxaluria type I
- Ipotiroidismo congenito con gozzo | Congenital hypothyroidism with goiter
- Leucodistrofia a cellule globoidi | Globoid cell leukodystrophy
- Leucoencefalomielopatia spongiforme | Spongiform leukoencephalomyelopathy
- Malassorbimento della cobalamina | Cobalamin malabsorption
- Neuropatia atassica sensoriale | Sensory Ataxic Neuropathy
- Tossicosi da rame | Copper toxicosis